[علي محمد الشمراني]

متلازمة مارافان

Marfan's Syndrome

مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثةالسائدة
autosomal dominant trait، أول من قام بوصفها ونشرها الدكتور
مارفان Dr. Antoine Marfan عام 1896م، وهي حالة تحدث نتيجة
خلل في تركيبة النسيج الضام - Connective Tissue- والذي يدخل في
تركيبة العديد من أعضاء الجسم، مما يؤدي إلىظهور العديد من العيوب في
العظام، الجهاز الدوري، العين، وغيرها، كما يؤدي إلىصعوبة في التعلم.

نسبة الانتشار والأسباب :
oحالة نادرة تصيب فرد لكل 10.000
oيصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
oتحدث الأعراض نتيجة لخلل في مورث- جين- يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم chromosome 15q21.1.
oتدخل هذه المادة في تركيب النسيج الضام ، ومن ثم فيتركيبة العديد من أعضاء الجسم كالأوعية الدموية، صمامات القلب،العظام، الجلد،والعين .
oمرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal dominant trait
oاذا كان أحد الوالدين مصاب - هناك أحتمالية أنتقالالحالة لأطفاله 50%
oاذا كان أحد الوالدين مصاب، ولديهم طفل مصاب، فإن احتماليةتكرار
الحالة 50% من المواليد
o في حوالي 25 بالمائة من الحالات يحدث لدى عائلةليس فيها مصاب وهو ما يسمى بالطفرة الوراثية Mutation

الأعراض :
تختلف الأعراض المرضية بين شخص وآخر، كما تختلفبين أفراد العائلة الواحدة المصابين بالحالة، فقد نجد لدى البعض عرض أو أثنين، وقدتكون شديدة لدى الآخرين، ومن أهم الأعراض :
o طول القامة والأطراف
o الشكلالمميز للرأس والوجه
o التغيرات في العمود الفقري والصدر
o مشاكل العين
o مشاكل في الجهاز الدوري والقلب
o كثرة حدوث الفتوق الاربية والفخذية
o خلوعٍالمفصل المتكرر
o تخلف عقلي بسيط في بعض الحالات
o صعوبة بالتعلم في بعضالحالات غير المصابة بتخلف عقلي


الشكل العام والأطراف :
o طول القامة نتيجة لطول عظام الأطراف - أطول من المعدل الطبيعي نسبةلعمرهم ولباقي أفراد أسرتهم
o الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة
o يكونقيـاس باعه - البعد بين الذراعين - أكبر من طول الجسم
o يزيد قياس القدم الىالعانة عن البعد بين العانة وقمة الرأس
o طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين
o تكون الأصابع طويلة دقيقة مفرطة البسط - عنكبية الأصابع Arachnodactyly
o علامة المعصم
o تكون عضلات الهيكل ضعيفة النمو وناقصة التوتر
o يؤديضعف الأربطة إلى الحركة المضاعفة للمفصل أو رخاوته

الرأس والوجه:
o يبدو رأس طويل مع صغر حجم الوجه
o بروز عظام جبهة الرأس
o ارتفاع في سقف الحلق
o تكون الأسنان متزاحمةومتراكبة
o يكون الحنك مرتفعاً ومتقوساً

العمود الفقري والصدر
o الصدر الغاطس: عظمة القص - الصدر- غائر - صدر مقعر بشكل واضح، يجعل الصدر يأخذ شكل صدر الحمامة

o الصدر الناطح: عظمة القص - الصدر- بارزةإلى الأمام بشكل واضح - قمعي

o الظهر والعمود الفقري قد يزيد تقوسه - الحدب الجنفي


الجهاز الدوري- مشاكل القلب والشريان الأبهر :
المشاكل القلبية وأصابات الشريان الأبهر - الأورطى - تؤثر في 80-90% من المصابين بمتلازمة مارفان، وهي السبب الرئيسي في أغلب حالات الوفاة، ومنأهم المشاكل:
o ارتخاء الصمام الميترالي
o ترجيع الصمام الميترالي
o توسع جذر الأبهر (الأورطي)
o ترجيع الصمام الأبهر
o توسع و تورم دموي فيجذر الأبهر Aneurysm

الرئتين :
تكون الألياف الضامة جدران الأكياس الهوائية في الرئة،ووجود الضعف فيها يجعلها غير قابلة للتمدد والانقباض، مما قد يؤدي إلى التمددالزائد أو تكرار الانفجار، مما يؤدي إلى وجود هواء خارج الأكياس الرئوية pneumothorax
العلامات السلوكية والعقلية:
o تخلف عقلي بسيط
o صعوبةبالتعليم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي
o المشاكل السلوكية والنفسيةوالاجتماعية المصاحبة

مشاكل العين :
تظهر مشاكل العين في نصف المصابين تقريباً، فقد يؤدي ضعفالأنسجة الداعمة لعدسة العين إلى خلعها الجزئي، وغالباً للاتجاه نحو الأعلى ونحوالأمام، وهناك مشاكل في العين والنظر منها:
o تسطح القرنية
o قصر النضر
o ازرقاق في بياض العين
o عيوب العدسات
o أنفصال الشبكية
o الماء الأبيض - الساد
o الماء الأزرق - الجلوكوما

التشخيص :
- ليس كل فرد طويل أو أطرافه طويلة مصاب بهذهالمتلازمة، بل قد يكون الطول طبيعياً متوارثاً في العائلة
- ليس هناك تحليل فيالمختبرللتشخيص
- لذى فإن الطبيب المتخصص يمكنه الوصول للتشخيص من خلال ما أتفقعليه المتخصصون من قواعد للتشخيص المسماة Ghent criteria، وذلك بعد القيام بما يلي :
o تاريخ العائلة الطبي
o هل يوجد في العائلة أفراد طوال القامة
o هليوجد في العائلة مصابون بالامراض القلبية
o الفحص الطبي السريري
o الكشفبالأشعة الصوتية

التشخيص الفارق والحالات المشابهة:
ليس كل حالات طول القامة هي حالات متلازمة مارفان،فهناك الحالات العائلية الطبيعية، كما أن هناك حالات أخرى منها:
o متلازمة أهلر - دانلوس Ehlers-Danlos Syndrome
o متلازمة الكروموسوم الجنسي الهش Fragile X Syndrome
o متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome
o مرض الضخامة Gigantism and Acromegaly
o ارتفاع هرمون الغدة النخامية Hyperpituitarism
o ارتفاع هرمون الغدة الدرقية Hyperthyroidism

العلاج والعناية العامة :
o عناية صحية مستمرة
o المتابعة الدورية مع طبيب مختص في أمراض القلب، وقد يحتاج الأمر إلى إجراء الأشعةالصوتية للقلب كل ستة أشهر
o عناية تعليمية خاصة للمتخلفين عقليا ومن لديهمصعوبات تعلم
o عناية خاصة بالعين ومشاكل رؤية
o الجراحة : قد تحتاج بعضالحالات إلى التدخل الجراحي المبكر مثل حالات توسع الشريان الأبهر وغيره
o تجنبالأنشطة الرياضية التي يصاحبها أحتكاك وتصادم ، مما يمكن أن تؤديه من مشاكل قلبيةأو أضرار بالعين

ما هو مآل الحالة؟
متلازمة مارفان مستمرة طوال العمر، تختلف الأعراض لكل مرحلةعمرية، كما تختلف من شخص لآخر حسب درجة تأثيراتها، ومع المتابعة المستمرة، والتدخلالعلاجي والجراحي فإن النتائج جيدة.

المصادر - المراجع :
o موقع الوراثة الطبيةhttp://www.werathah.com/
o The National Marfan Foundation - http://www.marfan.org/
o The Stanford University- Center for Marfan Syndrome- http://marfan.stanford.edu/
o Janis Cortese Marfan Syndrome - http://www.io.com/~cortese/marfan/
o http://www.emedicine.com/
o Canadian Marfan Association - http://www.marfan.ca/
o March of Dimes - http://www.marchofdimes.com/
o American Heart Association - http://www.americanheart.org